Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Генетика болезни Альцгеймера


    

Хотя вариант гена APOE4 является наиболее распространенным генетическим фактором риска спорадической формы болезни Альцгеймера, скрининг на APOE4 не рекомендуется на регулярной основе. И хотя ученными было подсчитано, что одна копия этого генетического варианта увеличивает вероятность развития болезни в три раза, а две копии – в 15 раз, большое многоцентровое исследование показало, что наличие аллеля APOE4 увеличивает положительную прогностическую ценность диагностики болезни Альцгеймера всего на 4% по сравнению с диагнозами, сделанными только по клиническим показателям (от 90% до 94%). Генотип APOE4 следует рассматривать как фактор риска, который не является ни достаточным, ни необходимым для развития болезни.

В последнее время несколько крупных исследований в области генома выявили и успешно воспроизвели еще 20 рисковых / защитных генетических вариантов. Относительно APOE4 эти варианты объясняют лишь малую долю генетической наследственности спорадической формы болезни, где каждый вариант риска передает относительный риск от 1,1 до 1,3. Подавляющее большинство этих вариантов риска принимают участие в процессах, связанных с патогенезом болезни Альцгеймера, таких как метаболизм амилоидов, воспаление, окислительный стресс и энергетический обмен. Поиск других вариантов генов, которые могут повлиять на риск развития болезни Альцгеймера, продолжается.

Семейная история спорадической формы болезни – это хорошо зарекомендовавший себя фактор риска. Лица, у которых есть относительный диагноз первой степени, чаще развивают болезнь Альцгеймера, чем те, у кого нет диагноза первой степени. Генетические факторы – не единственный риск, общие факторы окружающей среды и образ жизни, вероятно, также играют определенную роль.

Было описано несколько редких аутосомно-доминантных вариантов болезни Альцгеймера. Первые симптомы обычно затрагивают людей в возрасте от 30 до 40 лет. Эти аутосомно-доминантные варианты были прослежены до генетических мутаций в генах предшественника амилоидного белка (APP), пресенилина 1 (PSEN1) и пресенилина 2 (PSEN2). Мутации во всех трех генах повышают уровни β-амилоида.

Ещё новости:

  1. Болезнь Альцгеймера. Эпидемиология
  2. Болезнь Альцгеймера (описание)
  3. 7 ранних признаков и симптомов болезни Альцгеймера
  4. Витамин B-3 можно использовать для лечения болезни Альцгеймера
  5. Компьютерная томография как средство для диагностики болезни Альцгеймера