Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Генерализованная дистония с ранним началом (с началом в конечностях)


    

Генерализованная дистония с ранним началом (с началом в конечностях) является редким двигательным нарушением, которое характеризуется непроизвольными, повторяющимися и устойчивыми сокращениями мышц в одном или нескольких участках тела.

Генерализованная дистония с ранним началом (с началом в конечностях). Эпидемиология

Генерализованная дистония с ранним началом (с началом в конечностях) является распространенной формой первичной дистонии с ранним началом. На нее приходится примерно от 16% до 53% всех случаев у неевреев и около 80-90% у ашкеназских евреев. Частота заболевания у ашкеназских евреев оценивается в 1:3000-1:9000. Среди неевреев распространенность ниже.

Генерализованная дистония с ранним началом (с началом в конечностях). Причины

TOR1A — ген, кодирующий белок торсин-А, является единственным геном, мутации в котором, как известно, вызывают этот тип дистонии. Большинство людей с этим типом дистонии, независимо от их этнического происхождения, имеют делецию трех пар оснований c.907_909delGAG (иногда называют 904_906delGAG). Другие типы мутаций включают в себя инсерции, миссенс, нонсенс и мутации сайта сплайсинга.

Генерализованная дистония с ранним началом (с началом в конечностях). Симптомы и проявления

Дистония характеризуется непроизвольными устойчивыми сокращениями мышц, которые приводят к наклонно-направленным и повторяющимся движениям, приводящим к скручиванию пораженной области тела. Эта дистония является формой первичной дистонии с ранним началом, так как она не связана с другими неврологическими нарушениями.

В большинстве случаев этот тип дистонии начинается в ногах (средний возраст наступления 9 лет) или руках (средний возраст наступления 15 лет). К первым признакам дистонии относятся изменения походки (инверсии стопы или выворот, аномальное сгибание тазобедренного или коленного суставов) или проблемы с письмом. У небольшого количества людей этот тип дистонии появляется в области шеи или черепно-мозговой мышцы.

У большинства (но не у всех) лиц, у которых дистония появляется в ногах, она прогрессирует в течение нескольких лет. Непроизвольные сокращения мышц могут происходить даже в состоянии покоя. Дистония может также распространиться на другие регионы тела, в таких случаях она прогрессирует в течение нескольких месяцев / лет до “генерализованной дистонии” с вовлечением других конечностей и туловища. У лиц с дистонией, которая появляется в руках, прогрессия более изменчива и она становится генерализованной лишь в около 50% случаев. В целом, у 60-70% людей отмечается тенденция к прогрессированию к генерализованной или мультифокальной дистонии с вовлечением, по крайней мере, ног и рук, а также часто осевых мышц.

Черепные мышцы вовлекаются у 11-18% лиц. У около 20% пациентов дистония ограничивается одной областью тела. Необычные фенотипические выражения дистонии включает изолированный блефароспазм и колеблющиеся односторонние миоклонические дистонии. Дистонические движения, как правило, сохраняются на всю жизнь.

Генерализованная дистония с ранним началом (с началом в конечностях). Диагностика

Генерализованную дистонию с ранним началом (начало с конечностей) следует подозревать у лиц с:

  • Первичной дистонией, нормальными результатами нейровизуализации и без истории приобретенных (вторичных) дистоний.
  • Дистонией, которая появляется в возрасте до 26 лет.
  • Семейной историей дистонии с ранним началом.
  • Факторами, которые являются более специфическими для этого типа дистонии.

Для подтверждения диагноза рекомендуется проведение полного секвенирования гена TOR1A.

Генерализованная дистония с ранним началом (с началом в конечностях). Лечение

Лечение направлено только на контроль и облегчение симптомов. К препаратам, которые применяются в первую очередь, относятся:

  • Антихолинэргики, такие как тригексифенидил.
  • Баклофен.
  • Бензодиазепины, особенно клоназепам.
  • Другие препараты: леводопа, карбамазепин и допамин-разрушающие агенты (резерпин, тетрабеназин).
  • Инъекции ботулинического токсина можно вводить непосредственно в дистонические мышцы. Этот подход, как правило, является главным методом симптоматического лечения для лиц с фокальной дистонией с поздним началом.

Хирургическое вмешательство, включая глубокую стимуляцию мозга, может быть оптимальным вариантом для устойчивых к лекарственным средствам первичных генерализованных дистоний с ранним началом.

Ещё новости:

  1. Очаговая дистония из-за кривошеи
  2. Очаговая дистония из-за блефароспазма
  3. Дистония
  4. Оромандибулярная дистония
  5. Нейроциркуляторная дистония