Главная » Другие, Полный перечень статей » Ген BRCA1 и его мутации


    

Официальное название этого гена – “рак молочной железы 1″. BRCA1 является официальным символом гена. BRCA1 ген также известен под другими названиями. BRCA1 ген относится к классу генов, известных как гены-супрессоры опухолей. Цитогенетические расположение: 17q21 (BRCA1 ген расположен на длинном (q) плече хромосомы 17 в позиции 21). Молекулярное расположение на хромосоме 17: пар оснований от 41196311 до 41277499. Точнее, BRCA1 ген расположен от 41196311 пары оснований до 41277499 пары оснований на хромосоме 17. Как и многие другие супрессоры опухолей, белок, который производится из BRCA1 гена, помогает клеткам рости и делиться в нормальном режиме, избегая тем самым неконтролируемого деления. BRCA1 ген содержит инструкции необходимые для синтеза белка, который принимает непосредственное участие в восстановлении поврежденной ДНК. BRCA1 белок взаимодействует с рядом других белков, включая белки, полученные из RAD51 и BARD1 генов, которые необходимы для исправления разрывов в ДНК. Эти разрывы могут быть вызваны радиацией или другими воздействиями окружающей среды, а также они иногда возникают, когда хромосомы обмениваются генетическим материалом в ходе подготовки к клеточному делению. Помогая в репарации ДНК, BRCA1 играет важную роль в поддержании стабильности генетической информации клетки. Исследования показывают, что белок BRCA1 также регулирует работу других генов и играет важную роль в эмбриональном развитии. Для выполнения этих функций, BRCA1 белок взаимодействует со многими другими белками, в том числе с другими супрессорами опухоли и белками, которые регулируют деление клеток. BRCA1 ген относится к семейству генов, которое называется RNF (кольцевого типа цинковый палец). Генное семейство представляет собой группу генов, которые имеют важные характеристики. Классификация отдельных генов в семействе помогает исследователям описывать то, как гены связаны друг с другом. Рак молочной железы - повышеный риск от мутаций основного BRCA1 гена

Исследователи идентифицировали более 1000 мутации в BRCA1 гене, многие из которых связаны с повышенным риском развития рака (в частности, рака молочной железы у женщин — по данным новостного блога ixned.ru). Большинство из этих мутаций приводит к образованию аномально короткой версии белка BRCA1 или вообще, данный белок не появляется. Другие BRCA1 мутации изменяют только одну аминокислоту в белке или удаляют большие сегменты ДНК из BRCA1 гена. Исследователи полагают, что неисправный или отсутствующий белок BRCA1 не в состоянии помочь в ремонте поврежденной ДНК, которые происходят в других генах. Поскольку эти дефекты накапливаются, они могут позволить клеткам расти и делиться бесконтрольно, тем самым вызывая опухоль. В дополнение к женскому раку молочной железы, мутации в BRCA1 гене также увеличивают риск развития нескольких других типов рака, включая рак фаллопиевой трубы, рак груди у мужчин и рак поджелудочной железы. Многие из этих мутаций изменяют одну из аминокислот, которая используется для производства BRCA1 белка, в результате чего белок не может выполнять свою нормальную функцию репарации ДНК.

Ещё новости:

  1. Знаем ли мы, что вызывает рак щитовидной железы?
  2. Рак молочной железы. Симптомы, лечение рака
  3. Структура вируса
  4. Как лечится рак молочной железы?
  5. Типы рака молочной железы