Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Гарголизм


    

Гарголизм: также известный как синдром Гурлера или мукополисахаридоз I типа, гарголизм представляет собой редкое аутосомно-рецессивное генетическое расстройство, при котором у человека отсутствует лизосомальный фермент альфа-L-идуронидаза, что приводит к накоплению гликозаминогликанов.

Ещё новости:

  1. Болезнь хранения гликогена IV типа
  2. Синдром Гурлера
  3. Болезнь Помпа
  4. Болезнь хранения гликогена I типа
  5. Болезнь Ниманна-Пика