Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Галактоземия


    

Галактоземия – наследственный дефект в метаболизме галактозы, который является составной частью лактозы, основного углевода молока. Младенцы с этим заболеванием кажутся нормальными при рождении, но после нескольких дней кормления молоком их начинает рвать, они становятся летаргическими, не набирают вес и показывают увеличение печени. Младенцы, которые выживают, обычно недоедают и отстают в росте, у них может возникнуть катаракта и умственная отсталость.

Галактоза обычно метаболизируется до уровня глюкозы, причем каждая стадия метаболического пути осуществляется конкретным органическим катализатором или ферментом. При галактоземии фермент, который катализирует вторую стадию, а именно превращает галактозо-1-фосфат в глюкозо-1-фосфат, не активен. В результате этого метаболического дефекта в тканях организма происходит накопление галактозо-1-фосфата и считается, что это соединение является причиной развития катаракты и повреждения печени. Умственная отсталость, которая иногда наблюдается у детей с галактоземией, может быть вызвана высоким уровнем галактозы, низким уровнем глюкозы или обоими состояниями. По имеющимся оценкам, наследственная непереносимость галактозы встречается примерно у одного из 18 000 детей.

Ещё новости:

  1. Галактоземия. Тесты, симптомы
  2. Церебральный гигантизм (определение)
  3. Синдром Зеллвегера
  4. Что такое инсулин?
  5. Синдром Эдвардса