Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » FGFR3
FGFR3: рецептор фактора роста фибробластов 3. Мутации в гене FGFR3, как известно, вызывают три разных синдрома – гипохондроплазия, ахондроплазия и танатофорная дисплазия. Эти синдромы отличаются степенью тяжести. Гипохондроплазия является самой мягкой, а танатофорная дисплазия — самая тяжелая, фатальная форма дисплазии. На самом деле, танатофорная дисплазия – это тип карликовости, при которой смерть обычно наступает уже в первые часы жизни. Ген FGF3 является примером того, как различные синдромы могут возникать в результате различных мутаций в одном гене.
Ещё новости: