Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » FGFR2
FGFR2: мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов 2 (FGFR2), который расположен на 10-й хромосоме, вызывает наиболее известный тип акроцефалополисиндактилии, а именно синдром Аперта, который характеризуется черепно-лицевыми аномалиями, а также аномалиями рук и ног. Преждевременное закрытие некоторых швов черепа (краниосиностоз) приводит к тому, что голова принимает ненормальную форму (необычно высокая), а на лице отмечаются признаки недоразвития средней линии. У детей с синдромом Аперта также отмечаются синдактилии пальцев рук и ног. В большинстве случаев детям с этими аномалиями назначается ряд хирургических операций. Другие мутации в гене FGFR2 ответственны за два других генетических заболевания, а именно синдром Пфайфера (другой тип акроцефалополисиндактилии) и синдром Крузона (краниофациальное расстройство без аномалий конечностей).
Ещё новости: