Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » FBN1
FBN1: ген фибриллина 1. Мутации в этом гене вызывают синдром Марфана, синдром МАСС и связанные с ним нарушения соединительной ткани. Ген FBN1 продуцирует белок, называемый фибриллином-1, который переносится из клетки и осаждается во внеклеточном матриксе, сложной решетке, в которую встраиваются клетки (таким образом создаются ткани). В этой матрице фибриллин становится частью небольших нитей, называемых микрофибриллами, которые, в свою очередь, помогают создавать эластичные волокна. Эластичные волокна необходимы для функционирования гибких структур, таких как кровеносные сосуды, легкие и кожа.
FBN1 – очень большой ген. В нем было идентифицировано более 300 различных мутаций, которые могут вызывать синдром Марфана. Мутация в гене FBN1 изменяет продукцию белка фибриллина-1 или изменяют его структуру. Пациенты с синдромом Марфана демонстрируют снижение производства фибриллина-1, задержку переноса белка из клетки или уменьшение количества белка во внеклеточном матриксе. В конечном счете, мутация может привести к ослаблению структурной поддержки в ключевых структурах, таких как кровеносные сосуды, клапаны сердца, хрящи и связки.
В то время как синдром Марфана является наиболее распространенным типом фибриллинопатий, не все мутации в гене FBN1 вызывают этот синдром. Мутации в гене FBN1 вызывают большой спектр заболеваний соединительной ткани с широким диапазоном тяжести. Некоторые мутации FBN1 вызывают тяжелое расстройство, которое является фатальным для новорожденных, в то время как другие мутации вызывают фибриллинопатии у взрослых людей с минимальным количеством аномалий. Ген FBN1 расположен на длинном (q) плече хромосомы 15 в полосе 15q 21.1.
Ещё новости: