Главная » Полный перечень статей, Специальные разделы » Эпидемиология и диагностика синдрома Дауна
Синдром Дауна диагностируется примерно у 1 из 700-1100 живорожденных. Частота возникновения этого расстройства заметно возрастает у детей, которые были рождены от женщин старше 35 лет. Например, распространенность этого расстройства у потомства женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 из 1000, тогда как у потомства женщин старше 40 лет она может составлять от 1 из 100 или даже от 1 из 30. Кроме того, женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют 1 процентный шанс рождения второго ребенка с этим расстройством. Скрининг-тесты с использованием как ультразвука, так и анализа крови, которые проводятся между 11-й и 14-й неделями беременности, могут выявить большинство случаев синдрома Дауна.
В случаях, когда клиницисты подозревают синдром Дауна, это расстройство может быть диагностировано с использованием амниоцентеза или отбора ворсинок хориона. В этих диагностических тестах образцы эмбриональных клеток выбираются из амниотической жидкости или плаценты матери и затем анализируются на наличие аномальной хромосомы. Однако, поскольку эти процедуры являются инвазивными, они связаны с повышенным риском выкидыша.
Неинвазивное пренатальное тестирование также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество эмбриональных клеток входит в кровообращение матери, поэтому после 10-й недели беременности клиницисты могут взять образец материнской крови, который будет проанализирован с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), известных как зонды. Поскольку зонды помечены молекулярным маркером (например, флуоресцентной или радиоактивной молекулой), клетки плода, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены в лабораторном анализе.
Ещё новости: