Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Эластаза 2
Эластаза 2: нейтрофильная эластаза, фермент в нейтрофилах, который расщепляет эластин. Ген ELA2, кодирующий эластазу 2, находится в области 19p13.3. Мутации в гене ELA2 вызывают циклическую нейтропению, заболевание крови, при котором происходят регулярные циклические колебания числа нейтрофилов и других клеток крови. В классических случаях циклы длятся 21 день, но в других случаях их длительность может варьироваться от 15 до 35 дней. Пациенты с этим заболеванием обычно испытывают регулярно повторяющуюся лихорадку, недомогание и язвы слизистой оболочки. Лица с этим заболеванием подвергаются повышенному риску развития опасных для жизни инфекций (в периоды нейтропении).
Ещё новости: