Главная » Новости проекта » Дупликации и делеции
Перестановки хромосом включают делеции последовательностей ДНК и дублирование сегментов, каждый из которых может охватывать тысячи и даже сотни тысяч баз, такие перестановки могут привести к большим проблемам со здоровьем (медицинская консультация). Почему эти крупные перестройки происходят? С одной стороны, некоторые структурные особенности геномов, также упоминаемые как геномные архитектуры, могут создать различные регионы хрупкими и, таким образом, они будут склонны к событиям, таким как разрывы хромосом, которые часто приводят к транслокации, делеции и дупликации. Часто эти изменения происходят из-за ошибок во время деления клетки.
Дупликации
При хромосомных дупликациях, дополнительные копии хромосомной области формируются, что приводит к различным количествам копий генов в этой области хромосомы. Дупликации могут повлиять на фенотип путем изменения генов. Например, белок синтезируется часто пропорционально количеству копий гена, а вот дополнительные гены могут привести к избыточности белков. Поскольку большинство эмбриональных процессов развития во многом зависит от тщательно сбалансированных уровней белков, дублирование генов привести к дефектам развития.
Делеции
Делеции – потеря последовательностей ДНК. Фенотипические эффекты делеций зависят от размера и расположения удаленных последовательностей в геноме. Как и дупликации, делеции гена могут повлиять на развитие человека. Количество копий определенных генов должно жестко регулироваться, чтобы гарантировать то, что когда ген экспрессируется, функциональный продукт производится на должном уровне. Некоторые гены требуют два экземпляра для нормальных уровней экспрессии. Если одной копии не хватает, и только один аллель остается, то у человека будет гаплонедостаточность. Люди с этими расстройствами имеют невысокий рост и отображают другие физические аномалии.
Ещё новости: