Другие врожденные расстройства

Главная » Полный перечень статей, Специальные разделы » Другие врожденные расстройства


    

Наиболее распространенным врожденным расстройством, влияющим на перенос клеточной мембраны, является кистозный фиброз. В целом это заболевание происходит у 1 из каждых 2500 живорожденных, а это означает, что 4 процента всех людей являются носителями кистозного фиброза. Из мышечных дистрофий наиболее распространена X-сцепленная форма, названная по имени французского невролога Гийома Дюшенна (1806-75) и несмотря на то, что ученным уже много известно об этой дистрофии, она остается смертельным заболеванием. Наиболее известным из многих врожденных расстройств соединительной ткани является синдром Марфана, редкая причина внезапной смерти у молодых спортсменов. Редкий класс генетических нарушений, называемый дефектами импринтинга, обусловлен аномальной родительской экспрессией обычно нормальных генов. Эти дефекты приводят к неправильному росту эмбриона и плода, метаболизму и плацентарной функции. Реже эти гены пропадают или мутируют. Также существует множество синдромов врожденного иммунодефицита, некоторые из которых могут не проявляться до тех пор, пока не появится конкретная группа инфекционных организмов.

Ещё новости:

  1. Мальформации: аномалии эмбриональной стадии
  2. Другие рода Rhabdoviruses
  3. Семейство генов
  4. Расстройства щитовидной железы
  5. Врожденные деформации