Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Дефицит GALT
Дефицит GALT: отсутствие фермента под названием GALT, которое вызывает генетическое метаболическое заболевание галактоземию, одно из самых частых заболеваний у новорожденных. Болезнь может быть фатальной, если она не будет вовремя обнаружена. Ген GALT находится в области 9p13.
Люди с галактоземией неспособны расщеплять простой сахар галактозу. Если новорожденному с галактоземией дается молоко, то галактоза будет накапливаться в печени, мозге, почках и глазах, вызывая их повреждение. Люди с галактоземией не могут переносить любую форму молока или любых других продуктов, содержащих галактозу. Воздействие молочных продуктов приводит к повреждению печени, умственной отсталости, образованию катаракт и почечной недостаточности. Единственный метод лечения – избегание всех продуктов, содержащих молоко.
Ещё новости: