Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Дефицит фумаразы


    

Дефицит фумаразы: очень редкое генетическое нарушение, которое было зарегистрировано всего у около 100 человек во всем мире. Это нарушение является результатом мутации в гене, известном как FH, который кодирует фермент, называемый фумаразой. Фумараза участвует в химических реакциях в организме, которые помогают клеткам использовать кислород и вырабатывать энергию. Дефицит фумаразы часто приводит к смерти в младенчестве, но некоторые люди доживали до совершеннолетия.

Дефицит фумаразы поражает ЦНС. Симптомы и признаки могут включать аномально небольшой размер головы (микроцефалию), другие аномалии головного мозга, тяжелую задержку развития, слабый мышечный тонус (гипотония), судороги и задержки роста. Другие возможные врожденные дефекты, связанные с дефицитом фумаразы, включают необычные черты лица, высокий лоб, маленькую челюсть (микрогнатия), широко расставленные глаза (глазной гипертеронизм) и аномалии ушей. Может присутствовать расширение печени и селезенки (гепатоспленомегалия), а также аномалии клеток крови.

Ещё новости:

  1. Шизэнцефалия
  2. Синдром вялого ребенка
  3. Синдром Барта
  4. Экстремальный дефицит витамина D
  5. Гипоплазия мозжечка