Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Дефицит церулоплазмина
Дефицит церулоплазмина: заболевание, характреризующееся отсутствием белка церулоплазмина и накоплением железа в поджелудочной железе, печени и головном мозге. Чрезмерное накопление железа приводит к диабету и прогрессирующей дегенерации нервной системы. Дефицит церулоплазмина также известен как ацероплазминемия.
Церулоплазмин обычно удаляет железо из клеток. Отсутствие церулоплазмина приводит к аномальным отложениям железа в клетках, в том числе в поджелудочной железе, печени, сетчатке и головном мозге. Отложения железа повреждают эти органы / структуры и приводят к клиническим проявлениям заболевания, которые обычно появляются в возрасте между 30 и 50 годами.
Агрессивное лечение дефероксамином, хелатирующим агентом, может остановить прогрессирование этих осложнений. Ацерулоплазминемия вызывается мутациями в гене, кодирующем церулоплазмин. Ген расположен в области 3q23-q25.
Ещё новости: