Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Дефицит церамида


    

Дефицит церамида – группа наследственных нарушений обмена веществ, при которых отмечается накопление избыточного количества липидов (масел, жирных кислот и родственных соединений) до опасного уровня в суставах, тканях и центральной нервной системе. Печень, сердце и почки также могут пострадать. Симптомы и признаки, как правило, появляются в течение первых нескольких недель жизни и включают двигательные нарушения, нарушение умственных способностей и трудности с глотанием. Другие симптомы и признаки могут включать в себя артрит, увеличение лимфатических узлов и суставов, охриплость, узелки под кожей, хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов и рвота. Пострадавшим лицам может потребоваться введение дыхательной трубки. В тяжелых случаях увеличиваются печень и селезенка.

Ещё новости:

  1. Экстремальный дефицит витамина D
  2. Болезнь Шагаса. Симптомы, лечение
  3. Болезнь Вильсона
  4. Альфа-1-антитрипсин. Дефицит
  5. Лимфангит. Симптомы, лечение