Главная » Другие, Полный перечень статей » Cиндром аарскога


    

Синдром АарскогоСиндром является наследственным заболеванием, которое влияет на рост человека, мышц, скелета, половых органов, и внешний вид лица. Наследование означает, что оно передается из поколения в поколение. Синдром – генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой. Оно поражает в основном мужчин, но женщины могут иметь более мягкую форму. Условие вызвано изменениями (мутациями) в гене.

Симптомы

  • Выпуклый пупок
  • Выпуклость в области паха или мошонки
  • Задержка полового созревания
  • Нисходящий наклон глаз
  • Умеренно впалая грудь
  • Низкий рост
  • Слабо развитая средняя часть лица
  • Округлые лица
  • Короткие пальцы рук и ног с мягкой лямки
  • Небольшие, широкие руки и ноги с короткими пальцами и изогнутость в пятом пальце
  • Верхняя часть уха слегка загибается

Тесты

  • Генетическое тестирование на наличие мутаций в FGDY1 гене
  • Рентгеновские лучи

Лечение

Ортодонтическое лечение может быть сделаным для некоторых аномальных черт лица.

Перспективы (прогноз)

Некоторые люди могут иметь мягкую степень психического состояния. Некоторые мужчины могут развивать проблемы с фертильностью.

Возможные осложнения

  • Кистозное изменение в мозге
  • Заболевание появляется в первый год жизни
  • Плохо выравниваются зубы
  • Судороги

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть задержка роста или, если вы заметили какие-либо симптомы синдрома. Генетическое тестирование может быть доступным для людей с семейной историей состояния или если известны случаи мутации гена.

Ещё новости:

  1. Авитаминоз – нехватка витамина B1
  2. Миелодиспластический синдром – болезнь клеток костного мозга
  3. Аутосомно-рецессивный способ передачи
  4. Болезнь Гоше – генетическое заболевание
  5. Дисбаланс бактерий – бактериальный вагиноз