Что такое синдром Дауна?

Главная » Полный перечень статей, Специальные разделы » Что такое синдром Дауна?


    

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21 или (ранее) монголизмом, является врожденным расстройством, которое вызывается присутствием в геноме человека дополнительного генетического материала хромосомы 21. Индивидуум может наследовать дополнительную часть хромосомы 21 или всю дополнительную копию хромосомы 21. Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном.

Физические и когнитивные воздействия синдрома Дауна варьируются от легких до тяжелых. К некоторым общим физическим признакам относятся небольшая голова, сплюснутое лицо, короткая шея, наклонные глаза, маленькие уши, увеличенный язык, губы и наклонный подбородок. Другие признаки расстройства могут включать в себя плохой мышечный тонус, пороки развития сердца или почек (или и то и другое), а также аномалии позвоночника, рук и ног. У всех пациентов с синдромом Дауна имеется умственная отсталость и ее тяжесть обычно варьируется от легкой до умеренной. Врожденная болезнь сердца встречается у примерно 40-60% лиц с синдромом Дауна.

Ещё новости:

  1. Синдром Эдвардса
  2. Критическая область синдрома Дауна
  3. Синдром делеции 4p-
  4. Синдром Тернера
  5. Синдром ломкой Х-хромосомы, тремор / атаксия