Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь хранения гликогена VII типа


    

Болезнь хранения гликогена VII типа – аутосомно-рецессивное мышечное заболевание, при котором наблюдается недостаточная экспрессия активности фосфофруктокиназы в мышцах, что приводит к увеличению концентрации глюкозо-6-фосфата, фруктозо-6-фосфата и к снижению уровней фруктозо-1,6-дифосфата в мышечной ткани. Гликоген в мышцах увеличивается, возможно, благодаря активации гликогенсинтазы с помощью накопленного глюкозо-6-фосфата. Было предположено мнение, что вовлечение глюкозо-6-фосфата и фруктозо-6-фосфата в пентозофосфатный путь может привести к усиленному синтезу пуринов и пиримидинов, вызывая гиперурикемию и подагру. Эритроциты пациентов с этим заболеванием могут проявлять пониженную активность фосфофруктокиназы и дефицит 2,3-дифосфоглицерата. Имеются данные о непереносимости упражнений и о сильной врожденной мышечной дистрофии.

Ещё новости:

  1. Болезнь хранения гликогена I типа
  2. Болезнь хранения гликогена V типа
  3. Болезнь хранения гликогена III типа
  4. Болезнь хранения гликогена II типа
  5. Болезнь хранения гликогена VI типа