Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь хранения гликогена VII типа
Болезнь хранения гликогена VII типа – аутосомно-рецессивное мышечное заболевание, при котором наблюдается недостаточная экспрессия активности фосфофруктокиназы в мышцах, что приводит к увеличению концентрации глюкозо-6-фосфата, фруктозо-6-фосфата и к снижению уровней фруктозо-1,6-дифосфата в мышечной ткани. Гликоген в мышцах увеличивается, возможно, благодаря активации гликогенсинтазы с помощью накопленного глюкозо-6-фосфата. Было предположено мнение, что вовлечение глюкозо-6-фосфата и фруктозо-6-фосфата в пентозофосфатный путь может привести к усиленному синтезу пуринов и пиримидинов, вызывая гиперурикемию и подагру. Эритроциты пациентов с этим заболеванием могут проявлять пониженную активность фосфофруктокиназы и дефицит 2,3-дифосфоглицерата. Имеются данные о непереносимости упражнений и о сильной врожденной мышечной дистрофии.
Ещё новости: