Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь хранения гликогена IV типа


    

Болезнь хранения гликогена IV типа – аутосомно-рецессивное нарушение обмена из-за дефицита в экспрессии разветвляющегося фермента (альфа-1,4-глюкан-6-альфа-глюкозилтрансфераза), что приводит к накоплению аномального гликогена с длинными наружными ветвями. Клиническими признаками являются мышечная гипотония и цирроз печени. Смерть от заболевания печени обычно наступает до 2 лет.

Ещё новости:

  1. Болезнь хранения гликогена III типа
  2. Болезнь хранения гликогена I типа
  3. Болезнь хранения гликогена II типа
  4. Болезнь Гоше
  5. Болезнь Помпа