Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь хранения гликогена I типа
    
Болезнь хранения гликогена I типа – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отсутствует генная экспрессия глюкозо-6-фосфатазы, что приводит к гипогликемии из-за отсутствия продукции глюкозы. Накопление гликогена в печени и почках приводит к органомегалии, особенно массивной гепатомегалии. Клиническая подагра часто появляется в раннем детстве.
Ещё новости: