Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь хранения гликогена I типа


    

Болезнь хранения гликогена I типа – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отсутствует генная экспрессия глюкозо-6-фосфатазы, что приводит к гипогликемии из-за отсутствия продукции глюкозы. Накопление гликогена в печени и почках приводит к органомегалии, особенно массивной гепатомегалии. Клиническая подагра часто появляется в раннем детстве.

Ещё новости:

  1. Болезнь Помпа
  2. Болезнь Танжера
  3. Болезнь Фон Гирке
  4. Болезнь Такахары
  5. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера