Главная » Другие, Полный перечень статей » Болезнь Хантингтона


    

Болезнь Хантингтона является нарушением, которое передается из поколения в семьях. Болезнь Хантингтона вызвана генетическим дефектом на хромосоме 4. Дефект запускает часть ДНК, называемую CAG повтором. Как правило, это участок ДНК повторяются от 10 до 28 раз. Но у людей с болезнью Хантингтона, он повторяется от 36 до 120 раз. Поскольку ген передается из поколения в семьях, количество повторов как правило, получается больше.Чем больше число повторений, тем больше вероятность развития симптомов в более раннем возрасте. Поэтому, болезнь вызывает симптомы, которые развиваются в более молодом возрасте.

Есть две формы болезни Хантингтона.

  • Наиболее распространенным является болезнь Хантингтона в зрелом возрасте. Лица с этой формой обычно развивают симптомы в 30-ых и 40-ых годах жизни.
  • Раннее начало формы болезни Хантингтона приходится на небольшое число случаев и начинается в детстве или в подростковом возрасте.

Если один из ваших родителей имеет болезнь Хантингтона, у вас есть 50% шанс получить болезнь. Если вы получаете ген от своих родителей, вы будете развивать болезнь в какой-то момент в вашей жизни, и сможете передать его вашим детям. Если вы не получили гены от ваших родителей, вы не можете передать ген детям.

Симптомы

Поведение изменения могут произойти и могут включать:

  • Поведенческие нарушения
  • Галлюцинации
  • Раздражительность
  • Беспокойство
  • Паранойя
  • Психоз

Аномальные и необычные движения включают в себя:

  • Движения лица, в том числе гримасы
  • Положение глаз
  • Быстрые, внезапные, иногда дикие подергивания рук, ног, лица и других частей тела
  • Медленные, неконтролируемые движения

Деменция, которая медленно ухудшается, в том числе:

  • Дезориентация или путаница
  • Потеря памяти
  • Изменения личности

Дополнительные симптомы, которые могут быть связаны с этим заболеванием:

  • Тревога, стресс и напряжение
  • Затрудненное глотание
  • Нарушение речи

Симптомы у детей:

  • Медленные движения
  • Тремор

Врач будет выполнять физические тесты и будет задавать вопросы о семье пациента истории и симптомах. Неврологическое обследование будет сделано. Врач может увидеть признаки:

  • Слабоумия
  • Аномальных движений
  • Аномальных рефлексов

КТ головы может показать потерю мозговой ткани, особенно глубоко в мозгу. Другие тесты, которые могут проявить признаки болезни Хантингтона включают в себя:

  • МРТ
  • ПЭТ сканирование головного мозга

Лечение

Нет никакого лечения для болезни Хантингтона, и нет никакого известного способа остановить болезнь. Цель лечения заключается в замедлении симптомов и в помощи человеку.

Лекарства варьируются в зависимости от симптомов.

  • Дофамин-блокаторы могут помочь уменьшить ненормальное поведение и движения.
  • Амантадин и тетрабеназин используются, чтобы попытаться контролировать дополнительные движения.

Депрессия и самоубийство распространены среди лиц с болезнью Хантингтона.

Перспективы

Болезнь Хантингтона – причина инвалидности, которая становится хуже с течением времени. Люди с этой болезнью обычно умирают в течение 15 – 20 лет. Причина смерти – часто инфекции, хотя самоубийство является обычным явлением. Важно понимать, что болезнь поражает всех по-разному. Количество CAG повторов может определить тяжесть симптомов. Лица с несколькими повторами могут иметь мягкие аномальные движения в дальнейшей жизни и медленное прогрессирование заболевания, а с большим числом повторов, состояние может ухудшиться в молодом возрасте.

Возможные осложнения

  • Потеря способности заботиться о себе
  • Потеря способности взаимодействовать
  • Травмы
  • Повышенный риск инфекций
  • Депрессия
  • Смерть

Ещё новости:

  1. Что такое болезнь Альцгеймера?
  2. Заболевание внутреннего уха – болезнь Меньера
  3. Болезнь Педжета
  4. Острая горная болезнь
  5. Болезнь Лайма