Болезнь Хантингтона

    

Болезнь Хантингтона является нарушением, которое передается из поколения в семьях. Болезнь Хантингтона вызвана генетическим дефектом на хромосоме 4. Дефект запускает часть ДНК, называемую CAG повтором. Как правило, это участок ДНК повторяются от 10 до 28 раз. Но у людей с болезнью Хантингтона, он повторяется от 36 до 120 раз. Поскольку ген передается из поколения в семьях, количество повторов как правило, получается больше.Чем больше число повторений, тем больше вероятность развития симптомов в более раннем возрасте. Поэтому, болезнь вызывает симптомы, которые развиваются в более молодом возрасте.

Есть две формы болезни Хантингтона.

• Наиболее распространенным является болезнь Хантингтона в зрелом возрасте. Лица с этой формой обычно развивают симптомы в 30-ых и 40-ых годах жизни.
• Раннее начало формы болезни Хантингтона приходится на небольшое число случаев и начинается в детстве или в подростковом возрасте.

Если один из ваших родителей имеет болезнь Хантингтона, у вас есть 50% шанс получить болезнь. Если вы получаете ген от своих родителей, вы будете развивать болезнь в какой-то момент в вашей жизни, и сможете передать его вашим детям. Если вы не получили гены от ваших родителей, вы не можете передать ген детям.

Симптомы

Поведение изменения могут произойти и могут включать:

• Поведенческие нарушения
• Галлюцинации
• Раздражительность
• Беспокойство
• Паранойя
• Психоз

Аномальные и необычные движения включают в себя:

• Движения лица, в том числе гримасы
• Положение глаз
• Быстрые, внезапные, иногда дикие подергивания рук, ног, лица и других частей тела
• Медленные, неконтролируемые движения

Деменция, которая медленно ухудшается, в том числе:

• Дезориентация или путаница
• Потеря памяти
• Изменения личности

Дополнительные симптомы, которые могут быть связаны с этим заболеванием:

• Тревога, стресс и напряжение
• Затрудненное глотание
• Нарушение речи

Симптомы у детей:

• Медленные движения
• Тремор

Врач будет выполнять физические тесты и будет задавать вопросы о семье пациента истории и симптомах. Неврологическое обследование будет сделано. Врач может увидеть признаки:

• Слабоумия
• Аномальных движений
• Аномальных рефлексов

КТ головы может показать потерю мозговой ткани, особенно глубоко в мозгу. Другие тесты, которые могут проявить признаки болезни Хантингтона включают в себя:

• МРТ
• ПЭТ сканирование головного мозга

Лечение

Нет никакого лечения для болезни Хантингтона, и нет никакого известного способа остановить болезнь. Цель лечения заключается в замедлении симптомов и в помощи человеку.

Лекарства варьируются в зависимости от симптомов.

• Дофамин-блокаторы могут помочь уменьшить ненормальное поведение и движения.
• Амантадин и тетрабеназин используются, чтобы попытаться контролировать дополнительные движения.

Депрессия и самоубийство распространены среди лиц с болезнью Хантингтона.

Перспективы

Болезнь Хантингтона – причина инвалидности, которая становится хуже с течением времени. Люди с этой болезнью обычно умирают в течение 15 – 20 лет. Причина смерти – часто инфекции, хотя самоубийство является обычным явлением. Важно понимать, что болезнь поражает всех по-разному. Количество CAG повторов может определить тяжесть симптомов. Лица с несколькими повторами могут иметь мягкие аномальные движения в дальнейшей жизни и медленное прогрессирование заболевания, а с большим числом повторов, состояние может ухудшиться в молодом возрасте.

Возможные осложнения

• Потеря способности заботиться о себе
• Потеря способности взаимодействовать
• Травмы
• Повышенный риск инфекций
• Депрессия
• Смерть

Ещё новости:

1. Что такое болезнь Альцгеймера?
2. Заболевание внутреннего уха – болезнь Меньера
3. Болезнь Педжета
4. Острая горная болезнь
5. Болезнь Лайма