Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Хантингтона (определение)
Болезнь Хантингтона – наследственное заболевание центральной нервной системы. Заболевание характеризуется деменцией, причудливыми непроизвольными движениями и общим физическим ухудшением, приводящим к смерти. Идентификация гена на коротком хромосоме 4р теперь позволяет проводить прямые мутационные анализы. Ген содержит тринуклеотидный повтор (CAG), который, как было установлено ученными, расширяется по длине у пациентов с этим заболеванием. Нормальный размер аллеля варьируется от 11 до 34 триплетных повторных единиц, тогда как 42 повторения или больше считается диагностическим признаком болезни Хантингтона.
Ещё новости: