Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Верднига-Гоффмана


    

Болезнь Верднига-Гоффмана – аутосомно-рецессивная мышечная болезнь. Это самая тяжелая форма спинальной мышечной атрофии. Болезнь Верднига-Гоффмана влияет только на нижние мотонейроны. Болезнь вызывается мутацией в гене SMN. Болезнь становится очевидной до рождения или в течение первых нескольких месяцев жизни. Первым признаком болезни является уменьшение движений плода в последние месяцы беременности. Более поздние симптомы и признаки болезни включают вялость конечностей и туловища, слабые движения рук и ног, трудности глотания и трудности кормления, а также нарушенное дыхании. Некоторые дети не могут сидеть или стоять без посторонней помощи.

Ещё новости:

  1. Болезнь Галлервордена-Шпатца
  2. Болезнь Краббе. Симптомы и лечение
  3. Болезнь Шагаса. Симптомы, лечение
  4. Болезнь Хантингтона
  5. Болезнь Тея-Сакса