Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Болезнь Тея-Сакса


    

Болезнь Тея-Сакса является опасным для жизни заболеванием нервной системы.

Причины

Болезнь Тея-Сакса возникает, когда организм испытывает недостаток гексозаминидазы A. Это белок помогает разрушать группу химических веществ в нервной ткани, которые называются ганглиозидами. Без этого белка ганглиозиды, в частности ганглиозиды GM2, накапливаются в клетках (особенно в нервных клетках головного мозга).

Болезнь Тея-Сакса вызывается мутацией гена на хромосоме 15. Когда оба родителя являются носителями дефектного гена Тея-Сакса, у ребенка есть 25% вероятность развития этого заболевания. Ребенок должен получить две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя, чтобы стать больным. Если только один родитель передаст дефектный ген ребенку, ребенок станет носителем. Ребенок не будет болеть, но он сможет в будущем передать болезнь своим детям.

Любой человек может быть носителем болезни Тея-Сакса. Но эта болезнь наиболее распространена среди еврейского населения ашкенази. 1 из каждых 27 членов еврейского населения ашкенази является носителем гена Тея-Сакса.

Болезнь Тея-Сакса делится на инфантильную, подростковую и взрослую формы, в зависимости от симптомов и от того, когда они впервые появляются. Большинство людей с болезнью Тея-Сакса имеют инфантильную форму. В таком виде повреждение нерва, как правило, начинается в то время как ребенок находится еще в утробе матери. Симптомы обычно появляются, когда ребенок достигает возраста от 3 до 6 месяцев. Заболевание имеет тенденцию становиться хуже очень быстро и ребенок обычно умирает от возраста 4-5 лет.

Симптомы и признаки

  • Глухота
  • Слепота
  • Снижение мышечного тонуса (потеря мышечной силы)
  • Отдаленные психические и социальные навыки
  • Слабоумие
  • Повышенная реакция на испуг
  • Раздражительность
  • Вялость
  • Потеря двигательных навыков
  • Паралич или потеря мышечной функции
  • Приступы
  • Медленный рост

Лечение

Специфических методов лечения болезни Тея-Сакса не существует, все доступные лечебные стратегии направлены на симптомы и признаки.

Прогноз

Дети с этим заболеванием страдают симптомами и признаками, которые ухудшаются с течением времени. Они, как правило, умирают в возрасте 4 или 5 лет.

Ещё новости:

  1. Болезнь Краббе. Симптомы и лечение
  2. Аутосомно-доминантный способ передачи
  3. Болезнь Фон Гирке
  4. Метахроматическая лейкодистрофия
  5. Болезнь Лея

Оставить отзыв


7 − = 2