Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Тея-Сакса, вариант AB
    
Болезнь Тея-Сакса, вариант AB – прогрессивное нейродегенеративное расстройство, которое начинается с мышечной слабости, а затем прогрессирует до аномальной реакции испуга, заторможенности и эпилептических припадков. Вариант AB характеризуется накоплением G(M2) в нейронах, что обусловлено отсутствием белка G(M2)-активатора. АВ означает увеличение гексозаминидаз А и B в тканях тела (из-за недостатка G(M2)-активатора).
Ещё новости: