Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Танжера


    

Болезнь Танжера – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое вызывается мутацией АТФ-связывающего кассетного транспортера, участвующего в устранении холестерина из клеток (обратная транспортировка холестерина). Заболевание характеризуется почти полным отсутствием альфа-липопротеинов (липопротеины высокой плотности) в крови, а это, в свою очередь, приводит к массивному осаждению эфиров холестерина в тканях тела. Такое осаждение приводит к гепатомегалии, спленомегалии, пигментному ретиниту, большим оранжевым миндалинам и, часто, к сенсорной полинейропатии. Это заболевание было впервые обнаружено среди жителей острова Танжер, штат Мэриленд.

Ещё новости:

  1. Болезнь Галлервордена-Шпатца
  2. Болезнь Вильсона
  3. Болезнь Тея-Сакса, вариант AB
  4. Атероэмболическая болезнь почек
  5. Болезнь Помпа

Оставить отзыв


7 + 4 =