Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Танжера
Болезнь Танжера – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое вызывается мутацией АТФ-связывающего кассетного транспортера, участвующего в устранении холестерина из клеток (обратная транспортировка холестерина). Заболевание характеризуется почти полным отсутствием альфа-липопротеинов (липопротеины высокой плотности) в крови, а это, в свою очередь, приводит к массивному осаждению эфиров холестерина в тканях тела. Такое осаждение приводит к гепатомегалии, спленомегалии, пигментному ретиниту, большим оранжевым миндалинам и, часто, к сенсорной полинейропатии. Это заболевание было впервые обнаружено среди жителей острова Танжер, штат Мэриленд.
Ещё новости: