Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Помпа
Болезнь Помпа – редкое наследственное и часто фатальное заболевание, которое влияет на сердце и мышцы. Это заболевание вызывается мутациями в гене, который кодирует фермент альфа-глюкозидазу (GAA). Как правило, организм использует GAA в целях расщепления гликогена (хранимая форма сахара) который используется для производства энергии. Но при болезни Помпе мутации в гене GAA уменьшают или полностью устраняют этот важный фермент. Это приводит к чрезмерному накоплению гликогена повсюду в организме, но на клетки сердца и скелетных мышц оказывается наиболее серьезное влияние.
Ещё новости: