Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Помпа


    

Болезнь Помпа – редкое наследственное и часто фатальное заболевание, которое влияет на сердце и мышцы. Это заболевание вызывается мутациями в гене, который кодирует фермент альфа-глюкозидазу (GAA). Как правило, организм использует GAA в целях расщепления гликогена (хранимая форма сахара) который используется для производства энергии. Но при болезни Помпе мутации в гене GAA уменьшают или полностью устраняют этот важный фермент. Это приводит к чрезмерному накоплению гликогена повсюду в организме, но на клетки сердца и скелетных мышц оказывается наиболее серьезное влияние.

Ещё новости:

  1. Дефицит кислой мальтазы
  2. Болезнь Фабри
  3. Болезнь Лея
  4. Болезнь Лея (определение)
  5. Болезнь Фон Гирке

Оставить отзыв


6 − = 0