Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера – редкое, прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся ухудшением координации, моторики и интеллектуальной функции. Это заболевание является одним из группы лейкодистрофий, которые влияют на рост миелиновой оболочки, жировой оболочки, обволакивающей и защищающей нервные волокна в головном мозге. Заболевание вызывается мутациями в гене, который контролирует выработку белка миелина. Тяжесть и начало заболевания варьируются в широких пределах. По тяжести болезнь Пелицеуса-Мерцбахера варьируется от легкой формы у взрослых лиц до тяжелой формы с началом в младенчестве и смерти в раннем детстве. Характерный набор неврологических симптомов и признаков включает в себя нистагм (быстрые, непроизвольные, ритмичные подергивания глаз и головы), спастический парапарез (паралич ног с гиперактивными сухожильными рефлексами) и атаксию конечностей (отсутствие координации в руках и ногах).
Ещё новости: