Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Ниманна-Пика (определение)


    

Болезнь Ниманна-Пика – семейство тяжелых лизосомальных заболеваний, приводящих к накоплению сфингомиелина и других фосфолипидов в ретикулоэндотелиальной системе. Исследованные формы этого заболевания обусловлены дефицитом сфингомиелиназы и чаще встречаются у ашкеназских евреев, чем в других группах. Клинические признаки включают аномальные клетки в крови и костном мозге, гепатоспленомегалию и неврологическую дегенерацию. Диагноз подтверждается ферментативным анализом на лейкоциты или фибробласты.

Ещё новости:

  1. Болезнь Ниманна-Пика
  2. Болезнь Аддисона (определение)
  3. Болезнь Пика. Симптомы и лечение
  4. Болезнь Лу Герига
  5. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (определение)

Оставить отзыв


+ 2 = 11