Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Болезнь Краббе. Симптомы и лечение


    

Болезнь Краббе – редкое генетическое заболевание нервной системы. Это тип лейкодистрофии. Дефект в гене Galc вызывает болезнь Краббе. Лица, имеющие этот дефектный ген не вырабатывают достаточного количества вещества, которое называется галактозилцерамида. Тело нуждается в этом веществе для миелина, материала, который окружает и защищает нервные волокна. Без этого соединения, миелин разрушается, клетки мозга умирают, и нервы в головном мозге и других участках тела не работают должным образом.

Существуют две формы болезни Краббе.

  • Раннее начало Краббе появляется в первые месяцы жизни. Большинство детей с этой формой заболевания умирают, не дожив до возраста 2 лет.
  • Поздние стадии болезни Краббе начинаются в позднем детстве или в ранней юности.

Болезнь КраббеКраббе передается по наследству, а это значит, что он работает в семье. Чтобы получить эту болезнь, каждый из родителей должен передать ребенку копию дефектного гена Galc.  Это условие очень редкое. Оно является наиболее распространенным среди людей скандинавского происхождения.

Симптомы

Раннее начало болезни Краббе:

  • Изменение мышечного тонуса
  • Потеря слуха, которая приводит к глухоте
  • Трудности в кормлении
  • Раздражительность и чувствительность к громким звукам
  • Тяжелые припадки (могут начинаться с самого раннего возраста)
  • Необъяснимая лихорадка
  • Потеря зрения, которая приводит к слепоте
  • Рвота

Поздняя стадия болезни Краббе:

Проблемы со зрением могут появиться первыми, а затем и жесткие мышцы. Симптомы варьируются от человека к человеку. Другие симптомы могут возникнуть. Тест сетчатки глаза может показать повреждение зрительного нерва.  Тесты, которые можно сделать, включают:

  • Анализ крови
  • CSF общего белка
  • МРТ головы
  • Скорость нервной проводимости
  • Тестирование на Galc дефект гена

Лечение

Нет никакого специального лечения болезни Краббе. Некоторым людям проводили трансплантации костного мозга на ранних стадиях заболевания, но это лечение имеет риски.

Ещё новости:

  1. Болезнь Уиппла. Лечение и симптомы
  2. Болезнь Шагаса. Симптомы, лечение
  3. Болезнь Кавасаки. Симптомы и лечение
  4. Болезнь Паркинсона. Лечение и симптомы
  5. Лучевая болезнь. Симптомы и лечение