Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Кока


    

Болезнь Кока: генетическое расстройство, характеризующееся преувеличенными рефлексами у младенцев. Это нарушение впервые было описано в 1962 году докторами Коком и Брюином. Болезнь Кока характеризуется мышечной жесткостью, сильными стволовыми рефлексами (ствол мозга) и, в некоторых случаях, эпилепсией. Мышечная жесткость становится очевидной при сгибании конечностей, исчезает во время сна и уменьшается в течение первого года жизни. Ген, ответственный за это заболевание, был обнаружен на пятой хромосоме (ген альфа-1-субъединицы глицинового рецептора, 5q33.2-q33.3).

Ещё новости:

  1. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
  2. Болезнь хранения гликогена III типа
  3. Болезнь Верднига-Гоффмана
  4. Болезнь Галлервордена-Шпатца
  5. Болезнь Мачадо-Джозефа