Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Болезнь Канавана
Болезнь Канавана – наследственное заболевание, которое влияет на расщепление и использование (обмен веществ) аспарагиновой кислоты.
Причины
Болезнь Канавана передается вниз (по наследству) в семьях. Она чаще встречается среди ашкеназских евреев, чем среди населения в целом. Отсутствие фермента, аспартоацилазы, приводит к накоплению материала, называемого N-ацетил-L-аспартата в мозге. Это приводит к ухудшению белого вещества в головном мозге.
Симптомы
Симптомы обычно начинаются в первый год жизни. Родители, как правило, замечают, что ребенок еще не достиг определенных этапов развития.
Симптомы включают в себя:
- Аномальные позы с согнутой рукой и прямыми ногами
- Носовые регургитации
- Проблемы с кормлением
- Увеличение размера головы (макроцефалия)
- Раздражительность
- Плохой тонус мышц, особенно мышц шеи
- Плохое зрение или слепота
- Рефлюкс с рвотой
- Тяжелая умственная отсталость
- Трудности с глотанием
Тесты
- Анализ крови
- Генетическое тестирование на генные мутации
- КТ
- МРТ
- Тесты мочи
Лечение
Лечение главным образом направлено ??на облегчение симптомов заболевания. Литий и другие препараты, могут применяться. Смерть часто происходит до 18-месячного возраста. Тем не менее, некоторые пациенты живут доживают до подросткового возраста.
Возможные осложнения
Это состояние, часто фатальное. Оно включает в себя тяжелые формы инвалидности, такие как:
- Слепота
- Неспособность ходить
- Умственная отсталость
Предупреждение
Генетическая консультация рекомендуется для людей, которые хотят иметь детей, и имеют семейную историю болезни Канавана. Консультирование должно быть рассмотрено, если оба родителя являются ашкеназскими евреями. Для этой группы, анализ ДНК почти всегда может сказать, является ли один или оба родителя носителями или нет. Диагноз может быть сделан до рождения ребенка (пренатальная диагностика) путем тестирования амниотической жидкости.
Ещё новости: