Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Болезнь Канавана (описание)


    

Болезнь Канавана – прогрессирующее наследственное расстройство центральной нервной системы (ЦНС). Болезнь Канавана – наиболее распространенное церебральное дегенеративное заболевание младенцев, которое относится к группе генетических расстройств, известных как лейкодистрофии. Эти заболевания характеризуются аномалиями в росте или развитии миелиновой оболочки, которая действует как изолятор вокруг нервных волокон в головном мозге.

Болезнь Канавана вызывается мутациями в гене аспартоацилазы. Симптомы и признаки, которые появляются в раннем детстве, прогрессируют быстро и к ним относятся умственная отсталость, потеря ранее приобретенных моторных навыков, трудности кормления, аномальный тонус мышц (вялость или жесткость), а также аномально большая и плохо контролируемая голова. Паралич, слепота или проблемы со слухом также могут произойти.

Дети с этим нарушением характерно спокойные и апатичные. Это заболевание чаще встречается среди евреев ашкенази из Восточной Польши, Литвы, западной части России и среди саудовцев.

  • Диагностические клинические заключения включают в себя:
  • Гипотония (низкий тонус мышц), макроцефалия (аномально большая голова) и отставание в развитии.
  • Аномалии головного мозга (отсутствие белого вещества в мозжечке и стволе мозга).
  • Обнаружение в моче повышенных уровней NAA-кислоты.
  • Диагноз подтверждается генетическим анализом гена ООРА.

Специфических методов лечения не существует. Лечение только симптоматическое и поддерживающее. В большинстве случаев наступает ранняя смерть (в возрасте до 4 лет).

Ещё новости:

  1. Болезнь Канавана
  2. Церебральный гигантизм
  3. Хвороба Канавана
  4. Болезнь Галлервордена-Шпатца
  5. Шизэнцефалия