Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Гоше


    

Болезнь Гоше – хроническое врожденное заболевание липидного обмена, вызванное дефицитом фермента бета-глюкоцереброзидазы. Чаще всего дефект встречается у ашкеназских евреев. Клиническими признаками являются гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки) и тяжелые ранние формы заболевания с неврологической дисфункцией.

Ещё новости:

  1. Болезнь Гоше – генетическое заболевание
  2. Болезнь Ниманна-Пика (определение)
  3. Болезнь Канавана
  4. Болезнь Баттена (определение)
  5. Болезнь Канавана (описание)

Оставить отзыв


7 + 6 =