Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Гоше
Болезнь Гоше – хроническое врожденное заболевание липидного обмена, вызванное дефицитом фермента бета-глюкоцереброзидазы. Чаще всего дефект встречается у ашкеназских евреев. Клиническими признаками являются гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки) и тяжелые ранние формы заболевания с неврологической дисфункцией.
Ещё новости: