Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Гоше, тип 1


    

Болезнь Гоше, тип 1: наиболее распространенная и наиболее известная форма болезни Гоше. Болезнь влияет на печень, селезенку и костный мозг. К признакам и симптомам относятся увеличение селезенки (обычно первый признак), анемия, низкие уровни тромбоцитов в крови и аномальная пигментация кожи. Тяжелое вовлечение костей может привести к боли и перелому бедренных, плечевых костей и позвоночника. Этот тип болезни Гоше является наиболее распространенным генетическим заболеванием среди евреев в Северной Америке.

Болезнь Гоше 1 типа вызывается нарушение метаболизма из-за дефекта в ферменте, называемого глюкоцереброзидазой. Этот фермент необходим для разрушения глюкоцереброзида. Дефект фермента приводит к прогрессирующему накоплению глюкоцереброзида в селезенке, печени и лимфатических узлах.

Ещё новости:

  1. Болезнь Гоше – генетическое заболевание
  2. Болезнь Гоше
  3. Болезнь Канавана (описание)
  4. Болезнь Фабри
  5. Болезнь хранения гликогена III типа