Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Болезнь Гоше – генетическое заболевание
Болезнь Гоше является редким генетическим заболеванием, при котором человеку не хватает фермента, называемого глюкоцереброзидазой.
Причины
Болезнь Гоше влияет приблизительно от 1 из 50 000 до 1 из 100000 человек населения в целом. Лица Восточной и Центральной Европы еврейского наследия подвергаются наибольшему риску заболевания. Это аутосомно-рецессивные заболевания. Это означает, что отец и мать оба должны передать ненормальный ген ребенку для того, чтобы у него начала развиваться болезнь. Отсутствие фермента глюкоцереброзидазы является причиной накопления вредных веществ в печени, селезенке, в костях и костном мозге. Вещества предотвращают нормальную работу клетки и органы перестают работать должным образом.
Существуют три основных подтипа болезни Гоше:
Тип 1 Болезнь является наиболее распространенной. Она включает в себя заболевания костей, анемии, увеличение селезенки и тромбоцитопения. Тип I влияет на детей и взрослых. Он является наиболее распространенной у евреев.
Тип 2 Заболевание обычно начинается в детстве с тяжелым неврологическим участием. Эта форма может привести к быстрой, ранней смерти.
Тип 3 Может привести к болезни печени, селезенки, мозга. Пациенты могут жить всю взрослую жизнь с заболеванием. Симптомы.
Симптомы варьируют в зависимости от типа заболевания, но могут включать:
- Боли в костях и переломы
- Когнитивные нарушения
- Увеличение селезенки (спленомегалия)
- Увеличенная печень (гепатомегалия)
- Усталость
- Проблемы клапанов сердца
- Заболевание легких
- Судороги
- Тяжелые набухания (отек) при рождении
- Изменения кожи
Тесты
Врач выполнит физический осмотр. Пациент может иметь признаки повреждения печени и селезенки, костные изменения, болезни легких, проблемы с глазами, проблемы с сердцем, или потеря слуха.
Прогнозы
Инфантильная форма болезни Гоше может привести к ранней смерти. Большинство пострадавших детей умирают в возрасте до 5 лет. Взрослые с 1-ым типом заболевания могут ожидать нормальную продолжительность жизни с фермент-заместительной терапией. Возможные осложнения:
- Судороги
- Анемия
- Тромбоцитопения
- Проблемы с костями
Предупреждение
Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей болезни Гоше. Тестирование может определить, являются ли родители носителями гена, который может передать болезнь Гоше. Предродовой тест может сказать, имеет ли плод синдром Гоше.
Ещё новости: