Главная » Нарушения обмена веществ, Полный перечень статей » Болезнь Гоше – генетическое заболевание


    

Болезнь ГошеБолезнь Гоше является редким генетическим заболеванием, при котором человеку не хватает фермента, называемого глюкоцереброзидазой.

Причины
Болезнь Гоше влияет приблизительно от 1 из 50 000 до 1 из 100000 человек населения в целом. Лица Восточной и Центральной Европы еврейского наследия подвергаются наибольшему риску заболевания.  Это аутосомно-рецессивные заболевания. Это означает, что отец и мать оба должны передать ненормальный ген ребенку для того, чтобы у него начала развиваться болезнь.  Отсутствие фермента глюкоцереброзидазы является причиной накопления вредных веществ в печени, селезенке, в костях и костном мозге. Вещества предотвращают нормальную работу клетки и органы перестают работать должным образом.

Существуют три основных подтипа болезни Гоше:

Тип 1 Болезнь является наиболее распространенной. Она включает в себя заболевания костей, анемии, увеличение селезенки и тромбоцитопения. Тип I влияет на детей и взрослых. Он является наиболее распространенной у евреев.
Тип 2 Заболевание обычно начинается в детстве с тяжелым неврологическим участием. Эта форма может привести к быстрой, ранней смерти.
Тип 3 Может привести к болезни печени, селезенки, мозга. Пациенты могут жить всю взрослую жизнь с заболеванием. Симптомы.

Симптомы варьируют в зависимости от типа заболевания, но могут включать:

  • Боли в костях и переломы
  • Когнитивные нарушения
  • Увеличение селезенки (спленомегалия)
  • Увеличенная печень (гепатомегалия)
  • Усталость
  • Проблемы клапанов сердца
  • Заболевание легких
  • Судороги
  • Тяжелые набухания (отек) при рождении
  • Изменения кожи

Тесты
Врач выполнит физический осмотр. Пациент может иметь признаки повреждения печени и селезенки, костные изменения, болезни легких, проблемы с глазами, проблемы с сердцем, или потеря слуха.

Прогнозы
Инфантильная форма болезни Гоше может привести к ранней смерти. Большинство пострадавших детей умирают в возрасте до 5 лет. Взрослые с 1-ым типом заболевания могут ожидать нормальную продолжительность жизни с фермент-заместительной терапией.  Возможные осложнения:

  • Судороги
  • Анемия
  • Тромбоцитопения
  • Проблемы с костями

Предупреждение

Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей болезни Гоше. Тестирование может определить, являются ли родители носителями гена, который может передать болезнь Гоше. Предродовой тест может сказать, имеет ли плод синдром Гоше.

Ещё новости:

  1. Талассемия – наследственное заболевание крови
  2. Сифилис – венерическое заболевание
  3. Хламидиоз – половое заболевание. Симптомы
  4. Лихорадка желтая – вирусное заболевание. Симптомы
  5. Что такое язвенная болезнь?