Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Гиршпрунга (определение)


    

Болезнь Гиршпрунга: врожденная аномалия (врожденный дефект), характеризующаяся отсутствием нервов в стенке кишечника. Это приводит к мегаколону (увеличение кишечника) выше точки, где отсутствуют нервы. Болезнь Гиршпрунга является самой распространенной причиной хронических запоров. Наиболее распространенными симптомами и признаками этого расстройства являются рвота, запоры, вздутие брюшной полости и непроходимость кишечника.

Болезнь Гиршпрунга может быть вызвана доминантными мутациями в онкогене RET и рецессивными мутациями в другом гене, расположенном в полосе 13q22. Также существует ряд других расстройств, при которых болезнь Хиршпрунга является одним из компонентов. К этим расстройствам относятся синдром Дауна, синдром Ваарденбурга, гипоплазия хрящей и волос, синдром Смита-Лемли-Опица (тип II) и первичный синдром центральной гиповентиляции (известный как «проклятие Ундины»).

Ещё новости:

  1. Болезнь Гиршпрунга
  2. Синдром Холта-Орама
  3. Болезнь Помпа
  4. Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера
  5. Болезнь Канавана (описание)