Главная » Другие, Полный перечень статей » Болезнь Фон Гирке
Болезнь Фон Гирке – это состояние, при котором организм не может расщепить гликоген для получения энергии. Гликоген хранится в печени и мышцах и, как правило, расщепляется на глюкозу, когда вы не едите. БолезньФон Гирке также называют I типом гликогеноза (GSD I).
Причины
Заболевание Фон Гирке возникает, когда в организме не хватает белка (фермента), который выпускает глюкозу из гликогена. Это вызывает ненормальное накопление гликогена в определенных тканях. Когда гликоген не расщепляется должным образом, это приводит к низкому уровню сахара в крови .
Болезнь Фон Гирке передается по наследству, то есть она передается из поколения в поколение. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, связанных с этим условием, каждый ребенок имеет 25% вероятность развития болезни.
Симптомы
- Постоянный голод и частая потребность в еде
- Легкие кровоподтеки и носовые кровотечения
- Усталость
- Раздражительность
- Толстые щеки, раздутый живот
Врач будет выполнять физические тесты.
По результатам тестов могут быть признаки:
- Задержки полового созревания
- Увеличенной печени
- Подагры
- Воспалительных заболеваний кишечника
- Опухоли печени
- Тяжелый низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
- Задержка роста
Дети с этим заболеванием как правило, диагностируются в возрасте до 1 года.
Тесты, которые можно сделать, включают:
- Биопсия печени или почек
- Тест на сахар
- Генетическое тестирование
- Молочная кислота
- Уровень триглицеридов
- Анализ крови на мочевую кислоту
Тестирование показывает низкий уровень сахара в крови и высокий уровень лактата, липидов и мочевой кислоты.
Лечение
Цель лечения – избегать низкий уровень сахара в крови. Ешьте часто в течение дня, особенно продукты, которые содержат углеводы (крахмалы). Дети старшего возраста и взрослые могут принимать кукурузный крахмал. Препарат под названием аллопуринолом может понизить уровень мочевой кислоты и уменьшать риск развития подагры. Другие препараты могут включать препараты от заболеваниий почек, повышенного содержания липидов и увеличить количество клеток, которые боряться с инфекцией.
Перспективы
Те, у кого было выявленно рано это заболевание и те кто осторожно следят за состоянием в молодом возрасте могут жить вполне нормально.
Возможные осложнения
- Частые инфекции
- Подагра
- Почечная недостаточность
- Опухоли печени
- Остеопороз
- Вялость , спутанность сознания из-за низкого уровня сахара в крови
- Недостаточное развитие вторичных половых признаков (грудь, волосы на лобке)
- Язвы в полости рта или кишечника
Ещё новости: