Главная » Другие, Полный перечень статей » Болезнь Фон Гирке


    

Болезнь Фон Гирке – это состояние, при котором организм не может расщепить гликоген для получения энергии.  Гликоген хранится в печени и мышцах и, как правило, расщепляется на глюкозу, когда вы не едите. БолезньФон Гирке также называют I типом гликогеноза (GSD I).

Причины

Заболевание Фон Гирке возникает, когда в организме не хватает белка (фермента), который выпускает глюкозу из гликогена.  Это вызывает ненормальное накопление гликогена в определенных тканях.  Когда гликоген не расщепляется должным образом, это приводит к  низкому уровню сахара в крови  .

Болезнь Фон Гирке передается по наследству, то есть она передается из поколения в поколение.  Если оба родителя являются носителями дефектного гена, связанных с этим условием, каждый ребенок имеет 25% вероятность развития болезни.

Симптомы

  • Постоянный голод и частая потребность в еде
  • Легкие кровоподтеки и носовые кровотечения
  • Усталость
  • Раздражительность
  • Толстые щеки, раздутый живот

Врач будет выполнять физические тесты.

По результатам тестов могут быть признаки:

  • Задержки  полового созревания
  • Увеличенной печени
  • Подагры
  • Воспалительных заболеваний кишечника
  • Опухоли печени
  • Тяжелый низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)
  • Задержка роста

Дети с этим заболеванием как правило, диагностируются в возрасте до 1 года.

Тесты, которые можно сделать, включают:

  • Биопсия печени  или почек
  • Тест на сахар
  • Генетическое тестирование
  • Молочная кислота
  • Уровень триглицеридов
  • Анализ крови на мочевую кислоту

Тестирование показывает низкий уровень сахара в крови и высокий уровень лактата, липидов и мочевой кислоты.

Лечение

Цель лечения – избегать низкий уровень сахара в крови.  Ешьте часто в течение дня, особенно продукты, которые содержат углеводы (крахмалы).  Дети старшего возраста и взрослые могут принимать кукурузный крахмал. Препарат под названием аллопуринолом может понизить уровень мочевой кислоты и уменьшать риск развития подагры.  Другие препараты могут включать препараты от заболеваниий почек, повышенного содержания липидов и увеличить количество клеток, которые боряться с инфекцией.

Перспективы

Те, у кого было выявленно рано это заболевание и те кто осторожно следят за состоянием в молодом возрасте могут жить вполне нормально.

Возможные осложнения

  • Частые инфекции
  • Подагра
  • Почечная недостаточность
  • Опухоли печени
  • Остеопороз
  • Вялость  , спутанность сознания из-за низкого уровня сахара в крови
  • Недостаточное развитие вторичных половых признаков (грудь, волосы на лобке)
  • Язвы в полости рта  или кишечника

Ещё новости:

  1. Нарушение свёртываемости крови – болезнь Виллерранда
  2. Безалкогольная жировая болезнь печени
  3. Болезнь Жильбера
  4. Болезнь легионеров
  5. Болезнь Аддисона