Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Фабри
Болезнь Фабри – вызывается отсутствием или дефектным ферментом, необходимого для метаболизма липидов, жироподобных веществ. Мутация в гене, который контролирует этот фермент, вызывает недостаточное расщепление липидов, которые до опасных уровней накапливаются в глазах, почках, вегетативной нервной системе и в сердечно-сосудистой системе.
Ещё новости: