Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Болезнь Данона
Болезнь Данона: генетическое расстройство, характеризующееся проблемами с сердцем, умственной отсталостью и мышечной слабостью. В некоторых случаях также могут присутствовать изменения в сетчатке глаза, приводящие к зрительным нарушениям. Мужчины более серьезно страдают, а первые симптомы / признаки начинают проявляться в детстве или в раннем подростковом возрасте, тогда как женщины обычно развивают симптомы позже, в подростковом или в зрелом возрасте.
Заболевание связано с мутацией в гене LAMP-2 (лизосомальный мембранный белок 2). Этот ген кодирует молекулу гликопротеина, которая обычно встраивается в мембрану, окружающей лизосому.
Компонент болезни сердца может быть очень тяжелым и потенциально смертельным. Трансплантация сердца — единственный метод лечения болезни Данона. Болезнь Данона была названа в честь доктора Данона, который (вместе с коллегами) описал ее в 1981 году.
Ещё новости: