Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Болезнь Баттена
Болезнь Баттена является фатальным наследственным заболеванием, которое влияет на нервную систему человека. Болезнь Баттена начинается в детстве, в некоторых случаях признаки довольно тонкие, к ним относятся поведенческие и личностные изменения, а также неуклюжесть, медленное обучение или частые спотыкания. Эти и другие признаки / симптомы заболевания связаны с накоплением веществ, известных как “липопигменты” в тканях тела. Липопигменты состоят из жиров и белков. Потеря зрения является ранним признаком болезни Баттена.
Ранние симптомы и признаки заболевания могут появиться в возрасте от пяти до десяти лет. Родители или врач могут заметить, что у ребенка появляются проблемы со зрением или судороги. Со временем дети с этим заболеванием начинают испытывать ухудшение судорог, психических нарушений, а также прогрессирующую потерю двигательных навыков и зрения. В какой-то момент, дети с этим заболеванием становятся слепыми и прикованными к постели, у них также появляются признаки деменции. Люди, страдающие от болезни Баттена, часто умирают в подростковом возрасте или в возрасте около двадцати лет.
Болезнь Баттена была названа в честь британского педиатра, который описал ее в 1903 году. Эта болезнь также известна под названием «болезнь Шпильмейера-Фогта-Шегрена-Баттена». Болезнь Баттена является наиболее распространенным представителем группы нейрональных цероидных липофусцинозов.
Болезнь Бэттена, а также другие заболевания группы нейрональных цероидных липофусцинозов, встречаются довольно редко. Они происходят примерно у двух-четырех детей из каждых ста тысяч человек. Эти расстройства, как считают ученные, более распространены в таких странах, как Швеция, Финляндия, а также в Ньюфаундленде, Канада.
Причины болезни Баттена
Симптомы и признаки болезни Баттена связаны с накоплением веществ “липопигментов” в тканях тела человека. Липопигменты состоят из белков и жиров. Они накапливаются внутри клеток головного мозга человека, зрительных нервов, в коже, мышцах и других тканях. Пигменты создают отложения с характерными формами, которые можно рассматривать под электронным микроскопом. Некоторые из них кажутся похожими на полумесяц, в то время как другие похожи на отпечатки пальцев. У здоровых людей есть системы, которые последовательно утилизируют эти соединения, но у людей с болезнью Баттена есть мутации в гене(ах), которые нарушают этот процесс.
Диагностика болезни Баттена
Установление точного диагноза может быть трудной задачей, потому что болезнь Баттена встречается редко и многие врачи не знакомы с этим заболеванием. Из-за этого, постановка ошибочного диагноза является обычным явлением, что приводит к разочарованию со стороны членов семьи. Как уже упоминалось, потеря зрения часто является ранним признаком заболевания. Глазной врач имеет возможность обнаружить потерю клеток в глазах человека, что происходит у большинства детей с этим заболеванием. К сожалению, болезнь Баттена не может быть диагностированна только по этому знаку. Глазной врач или любой другой врач, который подозревает заболевание Баттена, должен направить ребенка к невропатологу, который специализируется на заболеваниях мозга и нервной системы. Современными генетическими исследованиями, а также анализом крови, можно подтвердить болезнь Баттена. Также есть целый ряд дополнительных диагностических тестов, которые могут полезными в диагностике этого заболевания.
Лечение болезни Баттена
Специфических методов лечения заболевания не существует. Судорожную активность иногда можно уменьшить или взять под контроль путем введения противосудорожных препаратов. Другие медицинские проблемы могут рассматриваться по мере их возникновения. Как профессиональные, так и физические методы лечения могут помочь людям с болезнью Баттена сохранить свой уровень функционирования на столько, на сколько это возможно.
Ещё новости: