Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Болезнь Альперса
Болезнь Альперса является редким аутосомно-рецессивным расстройством младенцев и детей младшего возраста. Болезнь классифицируется не только как прионное заболевание, но и как митохондриальная энцефаломиопатия и, следовательно, заболевание связано с митохондриальным геномом. К особенностям болезни Альперса относятся:
- Приступы
- Болезнь печени
- Преувеличенные рефлексы
- Повышение мышечного тонуса
- Потеря познавательной способности
В некоторых случаях болезнь Альперса является результатом нарушения в окислительном фосфорилировании. Фосфорилирование является процессом, при котором происходит добавление фосфата к органическим соединением, например, добавление фосфата к АДФ с образованием аденозинтрифосфата (АТФ) или добавление фосфата к глюкозе с образованием монофосфата глюкозы. Фосфорилирование выполняется благодаря действию ферментов, известных как фосфотрансферазы или киназы.
Сочетание тяжелой эпилепсии и продолжающегося заболевания мозга, что вызывает припадки, приводит к учащению эпизодов потери сознания и к потере навыков. У больных детей зачастую развивается некоторая физическая жесткость и тонкие непроизвольные движения, особенно ног, рук, лица и головы. В большинстве случаев это не является болезненным и дети зачастую даже не будут знать о том, что у них происходят такие непроизвольные движения.
Течение болезни часто быстрое и в конечном итоге сочетание болезней, поражающих мозг ребенка и прогрессирование физической слабости становятся слишком тяжелыми, чтобы можно было поддерживать жизнь. Смерть обычно наступает в течение года. Смерть часто наступает довольно плавно и ожидаемо для родителей и людей, ведущих уход за ребенком. Достаточно редко дети достигают старшего и подросткового возраста. Их состояние называется ювенальной формой болезни Альперса.
Специфических методов лечения болезни Альперса не существует. Все силы должны быть брошены на поддерживающее и симптоматическое лечение:
- Ослабление боли
- Лечение инфекций
- Контроль любых мышечных спазмов
- Седативные препараты, если это будет необходимо.
- Вальпроат не следует назначать, так как он может увеличить риск развития печеночной недостаточности.
- Физическая терапия может помочь уменьшить спастичность и увеличить или сохранить мышечный тонус.
Ещё новости: