Главная » Мозг, нервная система, психика, Полный перечень статей » Болезнь Александера


    

Болезнь Александера является прогрессивным и обычно смертельным заболеванием. Уничтожение белого вещества, что является главной особенностью этого заболевания, сопровождается образованием волокон Розенталя, которые являются ненормальными сгустками белка. Эти сгустки накапливаются в не-нейрональных клетках мозга (астроциты). Волокна Розенталя иногда встречаются и при других расстройствах, но не в таком количестве или области мозга, которые фигурируют у лиц с болезнью Александера.

Младенческая форма является наиболее распространенной. Ее начало отмечается в течение первых двух лет жизни. Как правило, у детей отмечаются умственные и физические задержки в развитии, неспособность преодолевать этапы развития, увеличенный размер головы и судороги.

Диагноз болезни Александра, как правило, основывается на рентгенологических исследованиях, включая МРТ, КТ или УЗИ. МРТ индивидуума с инфантильной формой, как правило, показывает потерю белого вещества в лобных долях головного мозга, аномалии базальных ганглиев и таламуса, и, возможно, расширение желудочков.

Генетическое тестирование осуществляется путем поиска известных или обнаруживаемых мутаций в гене GFAP. В до 94% случаев болезнь Александера вызывается мутациями в гене GFAP. До открытия гена, ответственного за болезнь, диагноз болезни Александера ставился после обнаружения волокон Розенталя при аутопсии образца мозга.

Стандартного курса лечения болезни Александера не существует. Лечение только симптоматическое и поддерживающее. В первую очередь оно включает в себя внимание к общей заботе и потребности в продуктах питания, лечение инфекций и связанных с ними осложнений. Хирургические вмешательства также могут потребоваться.

Прогноз для детей с этим заболеванием, как правило, плохой. Большинство детей с инфантильной формой умирают в возрасте около 6 лет.

Ещё новости:

  1. Синдром Мелькерсона-Розенталя
  2. Болезнь Помпа
  3. Болезнь Верднига-Гоффмана
  4. Болезнь Краббе. Симптомы и лечение
  5. Болезнь Бинсвангера