Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Ахондроплазия


    

Костные болезниАхондроплазия является нарушением роста костей, которая вызывает наиболее распространенный тип карликовости. Ахондроплазия является одной из групп заболеваний называемых chondrodystrophies или osteochondrodysplasias. Ахондроплазия может наследоваться как аутосомно-доминантный признак, а это значит, что если ребенок получает дефектный ген от одного родителя, ребенок будет иметь расстройства. Если один из родителей страдает ахондроплазией, младенец имеет 50% шанс унаследовать расстройство. Если оба родителя имеют состояние, шансы ребенка быть затронутым увеличатся до 75%. Тем не менее, в большинстве случав, состояние выглядят как спонтанная мутация. Это означает, что оба родителя без ахондроплазии могут родить ребенка с этим заболеванием.

Типичный вид заболевания можно увидеть при рождении. Симптомы могут включать:

  • Аномальные проявления с постоянным пространством между средним и безымянным пальцами
  • Снижение тонуса мышц
  • Непропорционально большую голову к размеру тела
  • Низкий рост (значительно ниже среднего роста для человека того же возраста и пола)
  • Стеноз
  • Кифоз

Не существует никакого специального лечения от ахондроплазиии. Связанные нарушения, в том числе стеноз позвоночного канала и компрессии спинного мозга, следует относить и лечить, когда они вызывают проблемы. Люди с заболеванием редко достигают нормального роста. Интеллект находится в пределах нормы. Дети, которые получают аномальный ген от обоих родителей не часто живут долго. Если есть семейная история ахондроплазиии и вы планируете иметь детей, вы можете найти полезным поговорить с вашим лечащим врачом. Генетическое консультирование может быть полезным для будущих родителей, когда один или оба страдают ахондроплазией. Однако, поскольку ахондроплазия чаще всего развивается стихийно, профилактика не всегда возможна.

Ещё новости:

  1. Болезни роста костей
  2. Аутосомно-доминантный способ передачи
  3. Аутосомно-рецессивный способ передачи
  4. Амблиопия – ленивый глаз
  5. Что такое серповидно-клеточная анемия?