Главная » Кости, мышцы, суставы, Полный перечень статей » Ахондроплазия
Ахондроплазия является нарушением роста костей, которая вызывает наиболее распространенный тип карликовости. Ахондроплазия является одной из групп заболеваний называемых chondrodystrophies или osteochondrodysplasias. Ахондроплазия может наследоваться как аутосомно-доминантный признак, а это значит, что если ребенок получает дефектный ген от одного родителя, ребенок будет иметь расстройства. Если один из родителей страдает ахондроплазией, младенец имеет 50% шанс унаследовать расстройство. Если оба родителя имеют состояние, шансы ребенка быть затронутым увеличатся до 75%. Тем не менее, в большинстве случав, состояние выглядят как спонтанная мутация. Это означает, что оба родителя без ахондроплазии могут родить ребенка с этим заболеванием.
Типичный вид заболевания можно увидеть при рождении. Симптомы могут включать:
- Аномальные проявления с постоянным пространством между средним и безымянным пальцами
- Снижение тонуса мышц
- Непропорционально большую голову к размеру тела
- Низкий рост (значительно ниже среднего роста для человека того же возраста и пола)
- Стеноз
- Кифоз
Не существует никакого специального лечения от ахондроплазиии. Связанные нарушения, в том числе стеноз позвоночного канала и компрессии спинного мозга, следует относить и лечить, когда они вызывают проблемы. Люди с заболеванием редко достигают нормального роста. Интеллект находится в пределах нормы. Дети, которые получают аномальный ген от обоих родителей не часто живут долго. Если есть семейная история ахондроплазиии и вы планируете иметь детей, вы можете найти полезным поговорить с вашим лечащим врачом. Генетическое консультирование может быть полезным для будущих родителей, когда один или оба страдают ахондроплазией. Однако, поскольку ахондроплазия чаще всего развивается стихийно, профилактика не всегда возможна.
Ещё новости: