Главная » Глоссарий, Полный перечень статей » Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивное наследственное расстройство, которое приводит к прогрессирующей дисфункции мозжечка, спинного мозга и периферических нервов. Симптомы обычно появляются в детстве до полового созревания и состоят из нестационарной походки (атаксия), невнятной речи (дизартрии) и резких движений глаз (нистагм). Другие нарушения включают кифосколиоз, болезнь сердца и некоторые другие, более редкие нарушения. Застойная сердечная недостаточность является распространенным осложнением. В других случаях пациенты могут испытывать строго сенсорные нарушения, проявляющиеся ненормальным онемением, покалыванием или ощущением ползания насекомых по коже. Более необычные нарушения включают изменения в речи, мышлении, личности, настроении, ощущение дежавю или галлюцинации.
Ещё новости: