Главная » Другие, Полный перечень статей » Адренолейкодистрофия
    
Адренолейкодистрофия описывает несколько тесно связанных наследственных заболеваний, из-за которых в организме накапливается много длинноцепочечных жирных кислот.
Причины
Адренолейкодистрофия передается от родителей к детям, как Х-хромосомный генетический признак .Поэтому она затрагивает главным образом мужчин, хотя некоторые женщины, которые являются носителями могут иметь легкие формы заболевания. Это затрагивает приблизительно 1 из 20 000 людей всех рас. Состояние приводит к накоплению длинноцепочечных жирных кислот в нервной системе, надпочечниках и яичках, что нарушает их нормальную активность. Существуют три основные категории заболеваний:
- Детская церебральная форма - появляется в середине детства (в возрасте 4 – 8 лет)
- Адреномиелопатия - встречается у мужчин в возрасте от 20 или в более позднем возрасте
- Нарушение функции надпочечников (так называемые болезни Аддисона или Аддисон-подобный фенотип) – надпочечники не производят достаточное количество гормонов
Симптомы
Детский церебральный тип:
- Изменения мышечного тонуса, особенно мышечные спазмы и спастичность
- Косоглазие
- Афазия
- Ухудшение почерка
- Сложности в школе
- Сложности понимания
- Потеря слуха
- Гиперактивность
- Ухудшение нервной системы
- Кома
- Снижение точного управления двигателем
- Паралич
- Припадки
- Проблемы глотания
- Нарушения зрения или слепота
Адреномиелопатия:
- Трудно контролировать мочеиспускание
- Возможное ухудшение мышечной слабости или жесткость в ногах
- Проблемы с мышлением и зрительной памятью
Надпочечниковая недостаточность:
- Кома
- Снижение аппетита
- Ппигментация кожи
- Потеря веса, мышечной массы
- Мышечная слабость
- Рвота
Тесты
- Уровень соединений в крови
- Хромосомные исследования мутаций в гене ABCD1
- МРТ головы
Лечение
Надпочечниковые дисфункции лечятся стероидами (например, кортизол). Специфическое лечение Х-хромосомой адренолейкодистрофии не доступно, но диета с низким содержанием длинноцепочечных жирных кислот и прием специальных масел может привести к снижению содержания в крови длинноцепочечных жирных кислот. Эти масла называют маслом Лоренцо. Пересадка костного мозга также проходит испытания в качестве экспериментального лечения.
Перспективы
Детстская форма Х-хромосомной адренолейкодистрофией является прогрессирующим заболеванием. Это приводит к долгосрочным комам через 2 года после развития симптомов. Ребенок может жить в этом состоянии до 10 лет, после чего, как правило, наступает смерть. Другие формы этого заболевания являются мягче.
Предотвращение
Генетическая консультация рекомендуется для будущих родителей с семейной историей Х-сцепленных адренолейкодистрофий. Пренатальная диагностика Х-хромосомой адренолейкодистрофии также доступна. Это делается путем оценки клетки от биопсии хориона или амниоцентеза.
Ещё новости: