Адренолейкодистрофия (определение)

    

Адренолейкодистрофия впервые была описана в начале 1900-х годах и упоминается как «болезнь Аддисона-Шильдера». Адренолейкодистрофия включает в себя ряд близкородственных наследственных заболеваний, которые нарушают распад определенных жиров в организме человека.

Лейкодистрофии приводят к повреждению миелиновой оболочки нервных клеток человека. Примерно один из каждых ста тысяч человек имеет адренолейкодистрофию. Существуют три основные формы этого заболевания: неонатальная, детская и взрослая формы. Детская форма считается классической, она также является наиболее тяжелой формой заболевания. Детская форма является прогрессивной, она часто приводит к полной инвалидности или смерти. Детская форма адренолейкодистрофии возникает только у мальчиков, так как генетический дефект расположен на Х-хромосоме. Наступление этой формы заболевания обычно происходит в возрасте от четырех до десяти лет и может включать в себя целый ряд симптомов и признаков, которые могут появляться в разных комбинациях. Более общие симптомы и признаки, связанные с адренолейкодистрофией, включают плохую память и поведенческие проблемы. Дополнительные симптомы и признаки могут включать в себя судороги, потерю зрения, трудности с глотанием, речевые трудности, проблемы с походкой и координацией, глухоту, пигментацию кожи и прогрессирующее слабоумие.

Адренолейкодистрофия с взрослым началом является более мягкой формой, она прогрессирует с более медленной скоростью и обычно ассоциируется со средней продолжительностью жизни. Взрослая форма обычно появляется у людей в возрасте от двадцати одного до тридцати пяти лет. Симптомы и признаки взрослой формы могут включать в себя слабость, жесткость мышц, паралич нижних конечностей, а также потерю координации. Человек может испытывать ухудшение функций мозга.

Неонатальная форма может привести к умственной отсталости, судорогам, аномалиям лица, плохому мышечному тонусу, дегенерации сетчатки, дисфункции надпочечников, а также к увеличению печени ребенка. Неонатальная форма обычно прогрессирует быстрыми темпами.

Причины и симптомы адренолейкодистрофии

Адренолейкодистрофия является Х-сцепленным генетическим заболеванием, поражающим, главным образом, детей мужского пола, хотя некоторые женщины, которые являются носителями гена заболевания, могут испытывать легкие симптомы и признаки этого заболевания. Адренолейкодистрофия вызывает проблемы в пероксисомах, которые представляют собой крошечные клеточные структуры, участвующие в разрушении крупных молекул жиров на более мелкие. У лиц с этим заболеванием пероксисомы не в состоянии расщеплять длинные жиры. Из-за этого они начинают скапливаться по всему телу человека, особенно в надпочечниках и мозге. Накопление жиров препятствует способности надпочечников превращать холестерин в стероиды, это приводит к разрушению миелина, покрывающего нервные клетки в белом веществе головного мозга.

Симптомы и признаки детской формы:

• Кома
• Приступы
• Паралич
• Мышечная спастичность
• Потеря слуха
• Гиперактивность
• Косоглазие
• Мышечные спазмы
• Проблемы с глотанием
• Изменения мышечного тонуса
• Ухудшение почерка
• Нарушения зрения или слепота
• Сложность понимания речи
• Прогрессирующее ухудшение нервной системы
• Снижение вербальных коммуникаций

Взрослая форма:

• Трудности контроля мочеиспускания
• Проблемы со скоростью мышления и зрительной памятью
• Возможное ухудшение мышечной слабости или жесткости ног
• Симптомы недостаточности надпочечников

Диагностика адренолейкодистрофии

Поиск изменений или мутаций в гене ABCD1, а также МРТ-визуализация головы человека могут быть использованы для диагностики и подтверждения диагноза.

Лечение адренолейкодистрофии

Специфических методов лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии не существует, хотя диета с низким содержанием длинноцепочечных жирных кислот, а также специальные масла (“масло Лоренцо”), могут понизить уровень содержания в крови аномальных соединений. Надпочечниковую дисфункцию можно лечить с помощью стероидов, таких как кортизол. Пересадка костного мозга является еще одной формой лечения, но на сегодняшний день этот метод лечения еще изучается. Физиотерапевты, логопеды, профессиональные врачи, поведенческие психологи и специалисты по обучению также могут помочь пациентам.

Трансплантация костного мозга является перспективным методом лечения, но он также является потенциально опасным (влечет за собой повышенный уровень смертности). Очень небольшое количество людей с этим заболеванием прошли пересадку костного мозга. У многих из них была отмечена стабилизация состояния, некоторые из них даже показали небольшие улучшения состояния. Все они проходили пересадку в раннем возрасте.

Ещё новости:

1. Адренолейкодистрофия
2. Краниосиностоз (определение)
3. Транзиторная ишемическая атака (определение)
4. Тромбофлебит (определение)
5. Синдром Вернике-Корсакова (определение)